El caso del pequeño utrerano Nico moviliza 12.000 euros en donativos para investigar la enfermedad rara que padece

El caso del pequeño utrerano Nico moviliza 12.000 euros en donativos para investigar la enfermedad rara que padece

El pasado mes de marzo conocíamos la historia de Nico, un utrerano de 10 años que padece una enfermedad rara llamada ‘KAT6A’. Esa dolencia le provoca trastornos de alimentación, del sueño, del lenguaje, ataques de epilepsia, microcefalias y dificultades de movilidad.

A raíz de su caso, se puso en marcha una campaña de recogida de donativos para destinarlos a la investigación de dicha enfermedad. Se hizo a través de la asociación ‘Super Auténticos’, impulsada por los familiares de Nico con la intención de apoyar a quienes padecen trastornos en su desarrollo, enfermedades raras o cualquier discapacidad física o psíquica, así como a sus familias.

Gracias a la colaboración ciudadana se han podido recaudar 12.000 euros, que han donado a la línea de investigación de la Universidad Pablo de Olavide (UPO) centrada en el desarrollo de nuevos tratamientos alternativos en el síndrome KAT6A. Dicha investigación está dirigida por el profesor José Antonio Sánchez Alcázar, del departamento de Fisiología, Anatomía y Biología Celular.

La madre del pequeño, Águeda Pérez, ha querido mostrar su agradecimiento «a todas las personas, entidades y organizaciones que han hecho posible que la investigación del síndrome de Nico, continúe adelante». Pero ha recordado que «Nico os sigue necesitando», ya que son necesarios más fondos para avanzar en la investigación. Quienes quieran aportar su ayuda lo pueden hacer a través de la página web de la asociación ‘Súper Auténticos’.

El caso de Nico es el primero de esta enfermedad que se registró en Andalucía. A nivel nacional solamente la padecen unas 20 personas, elevándose únicamente a 250 en todo el planeta. Para el estudio de este tipo de dolencias, la UPO está desarrollando el citado proyecto bajo el título ‘Mitocure’, que trae consigo la toma de muestras de personas afectadas por estos problemas de salud.

Al utrerano se le hizo una biopsia con la intención de encontrar un tratamiento para su enfermedad. Esto «lamentablemente no serviría para que desaparezca su enfermedad, pero sí para que pueda afrontar su día a día con más calidad de vida», comentan los padres, Carlos Aquino y Águeda Pérez.

A pesar de la necesidad de investigar sobre este tipo de casos, la falta de financiación es uno de los principales hándicaps. En este sentido, para que ‘Mitocure’ siga adelante su proceso son necesarios 42.000 euros anuales, pero familias como la de Nico no pueden afrontar un presupuesto tan elevado. Los progenitores de este utrerano reconocen que «no es tanto dinero para todo lo que puede mejorar la vida de las personas que padecen enfermedades raras, pero que es un mundo conseguir para nosotros y que viene a cubrir gastos de personal y productos que son necesarios para seguir adelante».

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